Cuantificación de ADN

Facilitar un diagnóstico precoz, conocer si existe predisposición a padecer una enfermedad, o ayudar a decantarse por el mejor tratamiento para una patología son las posibilidades que ofrece el test genético.

  • El ADN de cada persona se encuentra en el interior de las células organizados en genes.
  • Cada persona tiene entre 20.000 y 25.000 genes, y cada uno se encarga de realizar una función en el cuerpo y aporta rasgos únicos de cada individuo.
  • Muchos de estos genes tienen un papel fundamental en el desarrollo de algunas enfermedades, a veces determinan que aparezca o no una patología, otras veces incrementan o alivian su gravedad y la mayor parte de las veces sólo indican cierta probabilidad de enfermar.
  • El test genético consiste en analizar el ADN de una persona en la busca de ciertos genes útiles para poder realizar un diagnóstico o conocer si existe cierta predisposición a padecer alteraciones de la salud.

Presente y futuro

Normalmente se cree que nuestro código genético guarda el pasado, cosa que es cierta, sin embargo también se puede predecir el futuro en función de los que nos diga.

Estamos predestinados a sufrir ciertas enfermedades según nuestra genética, por lo que una simple prueba puede alertarnos del riesgo de una enfermedad amenazante y tratar de aminorar sus riesgos de una manera muy eficaz.

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos.

El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.

El examen genético es “el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos”. (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas que actualmente podemos realizar en Clínica La Veró incluyen:

  • Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen genético es utilizado para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. El test de diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad.
  • Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos.
  • Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún más tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad genética, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base genética, como algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con una mutación de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer cáncer de mama. Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de síntoma. Los resultados de estos exámenes pueden proveer información sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad específica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.

Las muestras que tomamos para la realización de test genéticos son por lo general de sangre.

Procedimiento médico e interpretación

Un examen genético suele hacerse como parte de una consulta genética, y, a mediados de 2008, ya existían más de 1200 tests genéticos clínicamente aplicables disponibles. Una vez que una persona decide someterse a un examen genético, un miembro de nuestro equipo especialista puede ordenar el examen luego de obtener un consentimiento firmado.

Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.

Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo.

En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.

Los exámenes genéticos tienen beneficios potenciales si los resultados son tanto positivos como negativos. Los resultados pueden proveer un sentido de alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeos y de monitoreos en algunos casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevención, el control y a distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exámenes también pueden ayudar a las personas a tomar la decisión de tener o no un hijo.

Los exámenes genéticos solo proveen información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no puede determinar si una persona sufrirá síntomas de una enfermedad, cuán severos serían los síntomas, o cómo progresaría la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitación importante es la carencia de estrategias de tratamiento que existen para varias enfermedades genéticas una vez que son diagnosticadas.

Un profesional de la genética de nuestra clínica es quien se encargará de explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de este examen particular.

Algunos tests disponibles basados en el análisis de ADN

Nota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.

  • Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; Pérdida progresiva de la función motora que conduce a parálisis y muerte)
  • Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
  • Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con pérdida de control muscular)
  • Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea)
  • Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil)
  • Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos)
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
  • Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino)
  • Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas
  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo)
  • Distonía (DYT; rigidez muscular)
  • Anemia de Fanconi, grupo C’ (FA; anemialeucemia, deformidades esqueléticas)
  • Factor V-Leiden (FVL; émbolos sanguíneos)
  • Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario
  • Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes sanguíneos)
  • Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulación de hierro)
  • Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida; progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa)
  • Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos)
  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes)
  • Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta)
  • Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático)
  • Síndrome de Prader-Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegración social, obsesión por la comida)
  • Síndrome de Angelman
  • Ataxia espinocerebelar
  • Atrofia muscular espinal
  • Thalassemias (THAL; anemias – niveles reducidos de glóbulos rojos)

Algunos “hitos” en la historia de los tests genéticos

Enfermedad de Huntington (EH)

    • Años 1840 Revistas médicas describen enfermedades que cursan con movimientos involuntarios y problemas mentales, con cierta penetración familiar.
    • 1872 George Huntington, un médico de 22 años, publica un artículo en el que describe síntomas y patrón hereditario de la enfermedad de Hutington, basado en observaciones de pacientes de su padre.
    • 1981 Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, asociando la enfermedad al cromosoma 4.
    • 1983 Se describen los marcadores de la EH.
    • 1986 Primer test predictor de la EH.
    • 1993 Gen de la EH en 4p16,3

Fibrosis quística

    • 1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus de las glándulas exócrinas.
    • 1951 El sudor salado descrito en niños postrados de Nueva York, confirmando el dicho del siglo XVII de que los niños que saben a sal no viven mucho.
    • 1986 Varias grupos de investigadores identifican un “maracdor” asociado al cromosoma 7
    • 1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31,2
    • 1997 Un estudio de seguimiento confirma que screening en recién nacidos con introducción de una dieta y pauta de antibióticos mejora la salud
    • 2001 Los Institutos de Salud de Estados Unidos, Colegio de Ginecología y en Colegio Estadounidense de Medicina Genética, recomiendan screening antes y durante el embarazo.

 

Referencias médico científicas

Enlaces externos

Category
Diagnósticos

Todos los derechos reservados © Clínica La Veró, 2021

Políticas de privacidad

Desarrollado por melimeraki